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苯丙酮尿症 [复制链接]

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发表于 2014-6-28 08:10:12 |显示全部楼层

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高。

患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤、毛发变白。严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。

现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法,因为价格昂贵还没有广泛普及,因而做不到100%的产前确诊,所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3-4个月时,才出现症状。对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。

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发表于 2014-6-28 16:37:01 |显示全部楼层
偶终于知道了,此番人世,得此一贴

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发表于 2014-6-29 10:30:48 |显示全部楼层
受益匪浅啊,很有用的

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发表于 2014-7-1 16:19:05 |显示全部楼层
太给力了谢谢楼主分享

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