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标题: 苯丙酮尿症 [打印本页]

作者: babec 时间: 2014-6-28 08:10:12 标题: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高。

患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。

现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法，因为价格昂贵还没有广泛普及，因而做不到100%的产前确诊，所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。

作者: salara 时间: 2014-6-28 16:37:01

偶终于知道了，此番人世，得此一贴

作者: 恋于小姐 时间: 2014-6-29 10:30:48

受益匪浅啊，很有用的

作者: ougxiayan 时间: 2014-7-1 16:19:05

太给力了谢谢楼主分享

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